Iniciado formalmente en Octubre de 1990, el Proyecto Genoma Humano (PGH) es el esfuerzo coordinado durante 13 años de científicos e investigadores de todo el mundo. Encabezados por científicos norteamericanos, al menos 18 países, entre los que se encuentran Alemania, Australia, Brasil, Canadá, China, Dinamarca, Francia, Holanda, Israel, Italia, Japón, Corea, Méjico, Reino Unido, Rusia y Suecia, han contribuido a su desarrollo. Además, otros países menos avanzados también han colaborado con estudios y técnicas de biología molecular sobre organismos particularmente interesantes en sus regiones geográficas.

Aunque con anterioridad a los años 80 ya se había realizado la secuenciación de genes sueltos de muchos organismos sencillos, así como "genomas" de algunos virus y plásmidos, la concreción institucional del PGH comenzó en los EE.UU. en 1986, cuando el Ministerio de Energía decidió dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma humano como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario. Al año siguiente, se unió a la idea otro organismo público, el Instituto Nacional de la Salud (NIH) con más experiencia en biología, pero no tanta como el Ministerio de Energía en la coordinación de grandes proyectos de investigación.

El Proyecto original fue planteado con una duración de al menos 15 años, pero los rápidos avances tecnológicos aceleraron sus expectativas, lo que ha permitido completarlo dos años antes de lo previsto. Atrás han quedado los recelos que el PGH en cuanto a la posibilidad de completar el mapa genético del ser humano, para llegar a convertirse en la joya de la corona de la biología del siglo XX. No obstante, aún permanecen sin respuesta muchas de las preguntas científicas y éticas que entonces se plantearon.

La principal justificación del Proyecto Genoma Humano y la que, sin duda, más ha contribuido a la decisión de acometer tan compleja tarea, es la posibilidad de conocer los genes responsables del desarrollo de las enfermedades de origen genético que afligen al hombre, intentando hallar un tratamiento o una cura para las mismas. Con esta finalidad, los principales objetivos del proyecto han sido:

A comienzos de la década de los años 50, a pesar de desconocerse el mecanismo del control genético, estaba demostrado que el principio transformador y portador básico de la herencia era el ADN, el cual se encuentra dentro del núcleo celular formando los cromosomas.

El ADN es una molécula compuesta por dos cadenas de hebras complementarias formadas por un azúcar (desoxi-D-ribosa); ácido fosfórico y bases nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Su estructura es la de una doble hélice en la que las bases se encuentran situadas en el interior de la molécula y los grupos fosfato se disponen en el exterior. Las bases nitrogenadas de las hebras complementarias se unen a través de puentes de hidrógeno y siempre del mismo modo (Adenina con Timina y Guanina con Citosina). Para explicarlo más gráficamente, podemos decir que es como una escalera enrollada sobre sí misma, en la que los azúcares y fosfatos son los lados mientras que las uniones entre las bases forman los travesaños.

Por tanto, la estructura del ADN está definida por la "secuencia" de las bases nitrogenadas en la cadena de nucleótidos, residiendo precisamente en esta secuencia la información. El orden en el que aparecen las cuatro bases a lo largo de una cadena en el ADN es crítico para la célula, ya que este "orden" es el que constituye las instrucciones del programa genético de los organismos.

Durante la replicación o duplicación de una célula, las dos hebras simples se separan y cada una de ellas forma una nueva hebra complementaria (la A se unirá a la T de la hebra molde, la G lo hará con la C y así sucesivamente). De este modo, se obtiene otra molécula de ADN idéntica a la primera, y por tanto, se consigue la duplicación del material genético, con lo que las dos células hijas tienen un material genético idéntico al de la célula madre.

El genoma es el conjunto de todos los genes incluidos en el ADN de un organismo. Los genes poseen la información necesaria para la fabricación de todas las proteínas que requieren los organismos vivos. Estas proteínas determinan, entre otras cosas, cómo es su apariencia, cómo metabolizan el alimento, cómo son capaces de luchar contra las infecciones e incluso, algunas veces, cómo va a ser su comportamiento.

Vemos pues que todos los organismos vivos están compuestos por proteínas de las que el hombre puede llegara sintetizar al menos 100.000 tipos diferentes. Las proteínas son moléculas grandes y complejas formadas por subunidades denominadas aminoácidos. Existen 20 tipos de aminoácidos diferentes como formadores de las moléculas proteicas.

Cada molécula de ADN contiene varios genes (unidades físicas y funcionales básicas de la herencia). A cada gen le corresponde una secuencia específica de pares de bases, la cual contiene la información necesaria para la síntesis de las proteínas que proporcionan los componentes de las células y las enzimas necesarias para las reacciones bioquímicas.

En los genes, cada secuencia de tres bases codifica la formación o síntesis de un aminoácido diferente. Puesto que una proteína contiene aproximadamente 1.000 aminoácidos, queda claro que para la síntesis de una molécula completa de proteína se necesitarán alrededor de 3.000 pares de bases.

Los genes humanos tienen diferentes longitudes, y a menudo contienen miles de pares de bases, pero gracias al Proyecto Genoma Humano se ha sabido que solamente un 10% incluye secuencias capaces de codificar proteínas, es decir, sólo aproximadamente una décima parte del genoma encierra información útil, siendo el resto regiones no codificadoras, cuya función está todavía por descubrir.

Los 3 billones de pares de bases del genoma humano están organizados en 48 unidades físicas microscópicas diferentes llamadas cromosomas (24 pares). Todos los genes se encuentran alineados a lo largo de los cromosomas. El núcleo de la mayoría de las células humanas contiene dos juegos de cromosomas, uno de los cuales procede del padre y el otro de la madre. Cada juego está constituido por 22 autosomas y 1 cromosoma sexual (X ó Y)

Los cromosomas pueden ser observados al microscopio y revelan un patrón de bandas reflectantes, característico de cada uno de ellos y cuyo análisis se conoce como cariotipo. Algunas alteraciones cromosómicas pueden ser detectadas directamente por observación visual al microscopio, por ejemplo el Síndrome de Down, en el cual las células individuales contienen una tercera copia del cromosoma 21, que es diagnosticado por un análisis del cariotipo.

Sin embargo, la mayoría de las alteraciones (mutaciones), responsables de enfermedades como la fibrosis quística, la predisposición al cáncer, etc., deben de ser detectadas por complejos análisis moleculares, lo que será posible gracias al desarrollo de este proyecto.

El conocimiento de la secuencia de ADN y sus variaciones entre los individuos de una misma especie puede aportarnos nuevos y revolucionarios caminos para:

Por primera vez un gran proyecto tecno-científico cuenta entre sus objetivos explícitos el analizar las cuestiones y dilemas sociales que una nueva tecnología puede suscitar. El PGH representa una iniciativa sin precedentes por parte de la comunidad científica por contar con la participación de filósofos, juristas, responsables sociales e incluso líderes religiosos.

La difusión de datos genéticos personales a terceras personas o a entidades (empresas, compañías de seguros, etc.) podría suponer un grave atentado a la intimidad y poner en peligro las expectativas de la persona afectada, condicionando delicadas decisiones en diversos ámbitos (familiar, educativo, de salud, laboral, de seguros, etc.).

En el fondo late la preocupación social sobre el abuso de los datos genéticos y proyecta la sombra de la duda sobre si la información genética servirá para discriminar a individuos o poblaciones y para conculcar derechos fundamentales del ser humano, sobre todo en una sociedad que se fuera impregnando de ideas sobre el determinismo genético de cualidades humanas (algo insostenible científicamente, pero que tiende demasiado a menudo a ser susceptible de instrumentalización política destinada a justificar posibles discriminaciones e injusticias).

Los conocimientos que podemos llegar a alcanzar con el desarrollo de este Proyecto pueden poner en peligro el futuro de la humanidad o degradar los valores éticos de la sociedad, dando lugar a la aparición de actitudes discriminatorias hacia personas que porten o carezcan de un determinado gen y conducirnos a actitudes eugenésicas buscando que sólo nazcan individuos perfectos, lo que nos llevaría a acabar con la versatilidad de la dotación genética e incluso con la raza humana.

Todos estos peligros hacen imprescindible un examen de las consecuencias éticas y jurídicas del P.G.H. Si llegaran a obviarse cuestiones tan importantes, todo habría sido en balde.